Abnormalitas Gen

Abnormalitas Gen

Kongenital tidak sinonim dari herediter. Ab normalitas dapat berupa kongenital, yaitu jika terjadi pada waktu lahir dan tidak ditentukan oleh genetik. Sebaliknya, abnormalitas yang diten tukan oleh genetik dapat bukan kongenital, tapi mungkin dapat bermanifestasi pada setiap saat dalam kehidupannya, dan pada beberapa kea daan baru muncul pada usia pertengahan.

Ekspresi fenotip

Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal, resesif otosomal, dominan terkait X, dan resesif terkait X (mendelian). Dalam tulisan, sifat bawaan dominan ditunjukkan dengan huruf besar; sifat bawaan resesif ditunjukkan dengan huruf kecil.

Ada tiga kemungkinan dari genotip, AA, Aa, dan aa jika ada 2 alel (bentuk-bentuk alternatif dari sebuah gen pada tempat yang sama dalam kromosom), A dan a, pada sebuah lokus. I ndividu yang mempunyai 2 gen yang sama, AA atau aa, disebut homozigos untuk gen tersebut; dan in dividu yang mempunyai Aa disebut heterozigos untuk gen tersebut.

Jika sifat bawaan dominan, maka ia selalu bermanifestasi bila individu tersebut mempunyai gen A meskipun ada gen a dari heterozigot. Jika sifat bawaan resesif, ia hanya dapat bermanifes tasi bila tidak ada dosis majemuk, yaitu bila in dividu itu mempunyai homozigos aa. Sifat bawa an ini tidak bermanifestasi pada homozigot AA atau heterozigot Aa. Namun, heterozigot Aa adalah karier untuk sifat bawaan, sebab individu itu dapat meneruskan gen itu kepada keturunan nya. Selain itu, heterozigot juga dapat menunjuk kan fenotip dari kedua alel. Bila kedua gen dapat bermanifestasi tanpa tergantung kepada yang lain maka gen-gen itu disebut sebagai kodo minan.

Jika individu menunjukkan gangguan do minan otosomal, maka setidaknya satu dari orang tuanya terkena (genotip Aa atau AA) atau bisa juga terjadi karena ada mutasi baru (pe rubahan dari sebuah atau beberapa gen) dalam sebuah sel benih. Anak-anak pria dan wanita akan terpengaruh pada jumlah yang sama. Se dan jenis kelamin dapat meneruskan sifat ba waannya kepada anak pria dan wanitanya dan akan ada transmisi vertikal dari sebuah sifat bawaan kepada generasi-generasi seterusnya. Mutasi baru, lebih sering terjadi pada sel benih dari ayah yang berusia 5 sampai 7 tahun lebih tua dari pada populasi ayah pada umumnya yang meneruskan mutasi keturunan. Mutasi akibat usia orang tua yang lanjut memegang peranan penting dalam terjadinya Sindrom Marfan dan kerdil akondroplastik.

Gangguan dominan otosomal tidak sering ter jadi. Ekspresi sifat bawaan dari individu hete rozigot dapat bervariasi sehingga beberapa di antaranya nampak normal secara klinis. Namun, pada keadaan homozigos keadaan klinisnya dapat secara series atau bahkan dapat menye babkan kematian. Salah satu contoh adalah hiperkolesterolemi familial. Dalam beberapa kea daan, seperti penyakit Huntington dan penyakit ginjal polikistik, meskipun gen abnormalnya su dah ada pada waktu konsepsi, keadaan pato logisnya baru muncul pada saat dewasa.

Keadaan resesif otosomal hanya nampak bila individu yang terkena mempunyai dua alel yang mutasi atau abnormal. Jika kedua orang tuanya secara fenotip normal tapi heterozigos secara genotip (Aa), maka anak-anaknya dapat terkena jika genotipnya aa. Kombinasi lain yang dapat mengakibatkan terkenanya anak adalah jika salah satu orang tuanya terkena (aa) dan yang lainnya heterozigos (Aa).

Baca juga: