Faktor Intrinsik Penyakit

Faktor Intrinsik Penyakit

Banyak sitat dan individu yang merupakan faktor intrinsik penyakit, karena sifat-sifat tersebut mempunyai dampak yang penting pada perubahan berbagai keadaan pada individu. Umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapatkan dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktor-faktor yang perlu dipertimbangkan dalam patogenesis penyakit. Di atas segalanya, keadaan genetik atau genom individu juga merupakan bagian esensial dari penyebab penyakit. Hal ini benar, sebab sifat anatomik hospes, berbagai macam mekanisme fisiologis kehidupan sehari-hari, dan cara memberikan respons ter hadap cedera semuanya ditentukan oleh infor masi genetik yang terkumpul pada saat konsepsi. Dalam   mempelajari   sifat   biologi   penyakit,  maka   faktor  genetik dan

lingkungan selalu harus diperhatikan. (Tamher Sayti, Heryati. 2012)

Kelainan Dengan Warisan Multi Faktor

  1. Kelainan Kromosom

Dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi dalam sindrom karakteristik adalah kelainan dalam jumlah dan kelainan dalam struktur dari kromosom.

  1. Kelainan jumlah kromosom

Kelainan kromosom dapat berkembang dengan berbagai cars sewaktu pembelahan sel berlangsung. Kegagalan ini menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel, disebut aneuploidi. Kesalahan jumlah kromosom ini dapat terjadi sewaktu pembelahan meiosis dari satu gamet atau terjadi karena kegagalan berpisah diawal pembelahan sel dari satu zigot. Kegagalan berpisah yaitu kegagalan dari pasangan kromosom homolog untuk berpisah selama meiosis atau dalam tahap pertama pembelahan sel zigot. Kegagalan ini mengakibatkan pembelahan sel menghasilkan  satu  sel anak yang  mengandung satu kromosom ekstra dan

satu sel anak lain yang jumlah kromosomnya kurang satu dari normal.

Suatu aneuploidi yang mengandung satu kromosom ekstra pada posisi tertentu (ada tiga bukan sepasang kromosom) disebut trisomi, dan aneuploidi yang kromosomnya kurang satu (hanya satu dan bukan sepasang kromosom) disebut monosomi. Jika kegagalan berpisah terjadi pada gamet, maka fertilisasi yang melibatkan sperms atau ovum tersebut akan menghasilkan zigot dengan jumlah kromosom abnormal. Anomali ini akan terns ditransmisikan pada setiap sel keturunan berikutnya. Jika kegagalan berpisah terjadi sewaktu pembelahan sel tahap pertama dari zigot, akan terbentuk dua baris sel. Jika kegagalan berpisah terjadi pada tahap kedua atau tahap selanjutnya dari pembelahan sel, hanya turunan dari sel yang abnormal yang akan terkena dan sel-sel lainnya akan tetap normal. Fenomena ini menimbulkan keadaan mosaik, yaitu kondisi dimana informasi genetik pada sel-sel seorang individu berbeda-beda. akibat yang ditimbulkan bervariasi, tergantung dari jumlah pembelahan sel yang mengalami kegagalan berpisah pada individu tersebut. Semakin dini kesalahan tersebut terjadi, semakin banyak sel pada organisme tersebut yang terlibat; karena itu, semakin besar kemungkinan bahwa organisme tersebut tidak dapat hidup.

Sumber: https://mhs.blog.ui.ac.id/abd.jalil/kinemaster-pro/