Kelainan struktur kromosom

Kelainan struktur kromosom

Kelainan struktur kromosom terjadi jika kro mosom pecah dan pecahannya hilang atau me lekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan set dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat jugs menjadi tidak seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik di dalam sel tetap sama seperti dalam sel dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini bia sanya tidak akan menimbulkan sindrom klinis. Jika terjadi ketidakseimbangan, maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan perubahan dalam fenotip klinis. (Price & L. M. 2009).

Prognosis kelainan kromosom

Kurang lebih 0,6% neonatus memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Tetapi, sebagian besar kelainan kromosom menyebab kan kematian, dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak me lekat pada uterus. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. Hilangnya sebagian kro mosom atau duplikasi kromosom yang tidak me nimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh dismorfik, retardasi mental, dan ketidakmampuan untuk berkembang. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21, sindrom Down; trisomi 18, sindrom Edward; dan trisomi 13, sindrom Patau.

Zigot yang kekurangan kromosom’ X dapat tetap hidup dan menghasilkan individu yang hidup dengan kromosom 45X komplemen, atau Sindrom Turner. Kadang-kadang mosaik X nam pak terlihat, dengan beberapa garis sel mem punyai satu X atau tidak sama sekali. Insidensnya kira-kira 1 di antara 2500 kelahiran bayi wanita dan sekitar 8% pada abortus spontan. Frekuen sinya lebih tinggi pada ibu usia muds. Zigot de ngan genotip pria dengan kromosom X ekstra menghasilkan individu dengan kromosom 47XYY komplemen atau Sindrom Klinefelter. Insidensnya 1 dalam 850 kelahiran bayi pria. Keadaan ini mungkin tidak terdiagnosis pada masa bayi atau anak-anak, namun baru diketahui pada masa adolesens ketika anak pria pergi ke dokter karena pubertasnya terlambat. Juga telah dilaporkan adanya beberapa kom binasi Xs dan Ys majemuk yang berbeda. Wanita dengan genotip 47XXX terjadi kurang lebih 1 dalam 1000 kelahiran.

Sumber: https://rollingstone.co.id/jasa-penulis-artikel/